УДК: 616.831.322–004:616.36–004:616.36–002.2
Введение
Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК), гепатоцеребральная дистрофия, — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена меди. Развитие заболевания определяет ген ATP7B, который расположен на длинном плече 13-й хромосомы и кодирует трансмембранный белок аденозинтрифосфатазу P-типа. В настоящее время зарегистрировано более 400 мутаций этого гена. Этот белок встраивает молекулу меди в апоцерулоплазмин и осуществляет выделение меди с желчью (Крайнова Т.А., 2000; Tsivkovskii R. et al., 2002).
Печень осуществляет и регулирует метаболические процессы, затрагивающие практически все виды обмена. Орган является центральным регулятором гомеостаза меди, в нем происходят депонирование и экскреция данного элемента. Первичным рубежом приема и накопления меди в печени являются гепатоциты. Лизис перегруженных медью гепатоцитов приводит к повышению уровня свободной токсической меди в плазме крови, что
...
Читать дальше »